導讀
消費級基因檢測市場最近大熱，熱錢涌入，政策綠燈，但是實踐證明，其背后的醫(yī)療選擇風險也同樣存在，正因為此，來自監(jiān)管層對于疾病相關的消費級基因檢測格外慎重。這不是要限制企業(yè)和行業(yè)，更多是為了保護無知的“小白”。
全文閱讀大約需要4分鐘，如果本文對您有任何啟發(fā)，歡迎點擊文末評論。
本周美國食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）的一則行政許可為最近大熱的消費級基因檢測行業(yè)送去了一縷煦風。
美國當?shù)貢r間本周二，F(xiàn)DA批準了有史以來第一款直接面向消費者（D2C）的癌癥風險基因檢測項目。此次審批通過后，消費級基因檢測公司23andMe公司可以直接向C端的大眾消費者營銷主要針對乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風險相關的特定變異基因癌癥風險檢測項目。消費者無需醫(yī)生處方就可以直接購買這樣的基因檢測服務。在婦女節(jié)前夕放行這一基因檢測業(yè)務，對廣大女生來說也算是一項福利。
23andMe此次獲批的是基于BRCA1和BRCA2基因突變的癌癥風險檢測。BRCA突變約占遺傳性乳腺癌的50％，高達65％遺傳了BRCA突變的女性會罹患乳腺癌。
這部分人群中最著名的就是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（AngelinaJolie）。她在2013年給《紐約時報》的一封信中坦承，由于遺傳自母親的BRCA1基因突變，患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達87%和50%。因此已經接受預防性乳房切除術，以降低罹癌風險。此后她又在醫(yī)生的建議下手術摘除卵巢及輸卵管。
雖然聽上去神乎其神，但是BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生概率其實非常小，只有很少一部分美國人攜帶這三種突變中的一種，其中尤其以德系猶太女性為多。另一方面，普通人缺乏專業(yè)的科學素養(yǎng)，無法正確理解基因檢測報告中內容傳遞的信息，要么盲目追隨要么盲目恐慌，F(xiàn)DA對無需醫(yī)生處方和解讀、直接面向消費者的疾病風險基因檢測產品向來審批嚴格。
安吉麗娜·朱莉因為勇敢面對癌癥威脅還登上了《時代》封面，不過五年后再次審視這一舉動，除了贊賞擊節(jié)，也應該有更多反思
正因為此，F(xiàn)DA此次的姿態(tài)是“左手放行，右手警示”。FDA在批準的同時指出：23andMe的測試可能出現(xiàn)假陽性或假陰性的結果，強烈建議消費者不要使用測試結果來進行醫(yī)療決策。FDA的體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室代理主任DonaldSt.Pierre就提示：“雖然這是消費級基因檢測領域的一個進步，不過依然有許多需要警示的地方。”
FDA強調，這一檢測僅針對1000多種已知BRCA突變中的3種，而且并不是普通人群中最常見的突變。消費者和醫(yī)生不應該使用23andMe的檢測結果來做出治療決定，尤其是抗激素治療和預防性切除乳房或卵巢，這些決定需要驗證性檢測和遺傳咨詢。FDA的擔憂并非沒有道理。畢竟，絕大多數(shù)乳腺癌病例并非來自BRCA或其他突變的遺傳性因素，而是多重因素導致罹患癌癥。比如吸煙，肥胖，暴露于有毒化學物質，使用激素和其他環(huán)境因素等。
2016年，來自哈佛大學的研究人員在著名醫(yī)學雜志《英國醫(yī)學期刊》（BMJ）上發(fā)表了一篇研究報告，指出朱莉所引發(fā)的對癌癥關注的“明星效應”似乎并不全都是積極的一面。2013年朱莉在《紐約時報》的信發(fā)表兩周內，BRCA檢測率增加了65%以上。這一風潮無疑是對醫(yī)療保險資金的極大浪費。要知道那個時候，BRCA檢測花費約為3000美元/人。而如今BRCA測試已經成為23andMe的199美元健康+祖源測試套餐的一部分。
23andMe通過唾液收集進行基因檢測
當然，無論FDA如何慎重，23andMe當然是樂見其成的。23andMe的創(chuàng)始人兼CEOAnneWojcicki在自己的博客中表示，“作為第一家也是唯一一家獲得FDA授權可以直接面向消費者測試癌癥風險的基因檢測公司，這是23andMe和其用戶的一個重要里程碑”，“我們認為，消費者有權直接獲取這類可能挽救其生命的信息，這點非常重要。尤其是對于那些可能不知道他們祖輩是德系猶太裔的人來說，F(xiàn)DA的這個授權格外有價值。”
在經歷此前的各種業(yè)務被禁風波后，23andMe從2016年開始迎來業(yè)務的大發(fā)展。去年4月，F(xiàn)DA允許23andMe直接面向消費者銷售10種遺傳疾病的易感性測試，包括帕金森病，阿爾茨海默氏病和乳糜瀉等。
近日消費級基因檢測行業(yè)喜事不斷。3月1日，由比爾·蓋茨（BillGates）和亞馬遜CEO杰夫·貝索斯（JeffBezos）投資的基因檢測公司Grail宣布計劃在香港IPO，籌資目標高達5億美元。3月2日，美國消費級基因檢測企業(yè)Helix宣布完成兩億美元B輪融資，Helix此輪融資將用于開發(fā)基于下一代測序技術的創(chuàng)新型健康產品，推進個人基因組學的革命。連中國的消費級基因檢測企業(yè)23魔方也在3月6日宣布完成一億元B+輪融資。
正如健康點此前預測的：消費級基因檢測似乎正迎來策馬奔騰的春天，但除了日新月異的技術和源源不斷的熱錢，或許FDA這種審慎的態(tài)度和其背后的政策考量有更多值得借鑒的地方。
大衛(wèi)早早孕檢測試盒經大量試驗證實，能快速、可靠地檢測出尿液中HCG的出現(xiàn)，其靈敏度達15ｍＩＵ/ｍｌ。并且有使用方便，簡單易懂，靈敏快捷等特點
健客價： ￥0.6該產品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據(jù)。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據(jù)。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫(yī)護人員查看、分析和評估由掃描式葡萄糖監(jiān)測
健客價： ￥450該產品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據(jù)。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據(jù)。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫(yī)護人員查看、分析和評估由掃描式葡萄糖監(jiān)測
健客價： ￥450在通過有效降低血脂，控制血壓的同時，減少藥物肌毒性的發(fā)生。根據(jù)基因檢測結果實施個性化用藥方案可以①縮短方案選擇周期，②提高藥物治療效果，③減少不良事件發(fā)生，④預防嚴重危害發(fā)生。
健客價： ￥720通過本品檢測尿液，可使女性充分了解自己所處的生理周期。本品科技領先、準確度高、外形美觀、體積輕巧、攜帶方便，是二十一世紀女性把握佳期的時尚選擇。
健客價： ￥1同時檢測分析臨床常用三種抗凝治療藥物，綜合評估單藥治療、雙抗治療和三抗治療的藥物劑量。根據(jù)基因檢測結果實施個性化用藥方案可以①縮短方案選擇周期，②提高藥物治療效果，③減少不良事件發(fā)生，④預防嚴重危害發(fā)生。
健客價： ￥1080"分析臨床五大一線降壓藥的功效情況，同時對高血壓嚴重的合并癥腦卒中風險進行評估，并提供預防和治療的方案。 該檢測項目對臨床高血壓用藥利尿劑、β阻滯劑、鈣拮抗劑、ACEI和血管緊張素II受體拮抗劑相關的7個基因多態(tài)性位點進行檢測分型，相關基因的不同分型將決定個體對不同藥物的敏感性和毒副不良反應風險性，臨床醫(yī)生可以根據(jù)相關基因檢測結果作為參考，在最短的時間內選擇最適宜的藥物，穩(wěn)定控制血壓，避免不必要
健客價： ￥1080對臨床常用口服降糖藥劑量進行評估，以減少低血糖、溶血、以及胃腸道不良反應的發(fā)生。根據(jù)基因檢測結果實施個性化用藥方案可以①縮短方案選擇周期，②提高藥物治療效果，③減少不良事件發(fā)生，④預防嚴重危害發(fā)生。
健客價： ￥720通過葉酸的個體化補充，對卒中進行預防和治療。 對MTHFR基因相關位點C677T和A1298C進行檢測，如果發(fā)現(xiàn)攜帶有腦卒中高?；?，及早進行干預預防，可以有效減低首次腦卒中發(fā)生以及復發(fā)風險。
健客價： ￥360通過本品檢測尿液，可使女性充分了解自己所處的生理周期。本品科技領先、準確度高、外形美觀、體積輕巧、攜帶方便，是二十一世紀女性把握佳期的時尚選擇。
健客價： ￥9.9該產品定性檢測尿液中濃度≥1000ng/ml的甲基安非他明及其代謝物。
健客價： ￥38通過本品檢測尿液，可使女性充分了解自己所處的生理周期。本品科技領先、準確度高、外形美觀、體積輕巧、攜帶方便，是二十一世紀女性把握佳期的時尚選擇。
健客價： ￥1慢病管理用藥檢測技術通過抗凝藥用藥檢測、高血壓用藥檢測、降脂管理檢測、卒中風險評估檢測、降糖藥用藥檢測五項檢測，綜合評估機體對相關治療藥物的安全有效劑量。根據(jù)基因檢測結果實施個性化用藥方案可以①縮短方案選擇周期，②提高藥物治療效果，③減少不良事件發(fā)生，④預防嚴重危害發(fā)生。
健客價： ￥2520通過本品檢測尿液，可是女性充分了解自己是否受孕。不需任何容器，直接接尿，方便、衛(wèi)生、準確、特別適用于家庭自我檢測。
健客價： ￥4供各級醫(yī)療機構對早孕患者進行初步診斷及患者在家中作自我檢測用。
健客價： ￥12該產品用于定性檢測尿液中濃度≥300ng/ml的嗎啡及其代謝物。
健客價： ￥38心血管用藥基因檢測技術針對心血管疾病四種常見藥物(阿司匹林、氯吡格雷、華法林、辛伐他汀)，通過抗凝藥用藥檢測、高血壓用藥檢測、降脂管理檢測、卒中風險評估檢測四項檢測，對患者用藥進行指導，實現(xiàn)個性化治療，科學用藥。讓患者的治療更對癥、更精準，效果更好。
健客價： ￥2070早早孕檢測試盒：通過本品檢測尿液，可是女性充分了解自己是否受孕。不需任何容器，直接接尿，方便、衛(wèi)生、準確、特別適用于家庭自我檢測。 大衛(wèi)早早孕檢測試條：大衛(wèi)早早孕檢測試盒經大量試驗證實，能快速、可靠地檢測出尿液中HCG的出現(xiàn)，其靈敏度達15ｍＩＵ/ｍｌ。并且有使用方便，簡單易懂，靈敏快捷等特點
健客價： ￥15適用于安穩(wěn)血糖儀。僅供體外檢測。用于末梢全血葡萄糖測試。
健客價： ￥52供各級醫(yī)療機構對早孕患者進行初步診斷及患者在家中作自我檢測用。
健客價： ￥12供各級醫(yī)療機構對早孕患者進行初步診斷及患者在家中作自我檢測用。
健客價： ￥10供各級醫(yī)療機構對早孕患者進行初步診斷及患者在家中作自我檢測用。
健客價： ￥9.9該產品用于檢測唾液中嗎啡（MOP）及其代謝物和（或）甲基安非他明（MET）及其代謝物。
健客價： ￥60
健客－國家藥監(jiān)局認證的合法網上藥店，致力于打造優(yōu)質、低價、便捷的網上藥店和做最值得信賴的智慧健康服務平臺