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基因篩查能干什么?

摘要:基因篩查對尚未表現(xiàn)出臨床癥狀的人(如患者孩子),基因篩查能“預報”患病風險,給醫(yī)生提前準備時間,更早地對患者進行正確的干預,讓患者花最少的錢,得到最大的收益。

  基因篩查是通過各種手段檢測受檢者的遺傳信息,找到目標改變,從而判斷和決策受檢者患病風險、生存預后、用藥種類和劑量、后代遺傳風險等情況。

  對已患病的患者,基因篩查可以找到其患病的“病根”,提示患者的預后,幫助臨床醫(yī)師為患者選擇最有效的診療策略。

  對尚未表現(xiàn)出臨床癥狀的人(如患者孩子),基因篩查能“預報”患病風險,給醫(yī)生提前準備時間,更早地對患者進行正確的干預,讓患者花最少的錢,得到最大的收益。

  對已確診的遺傳病患者,產(chǎn)前基因篩查可以幫助他們避免已探知致病突變的遺傳,從而加大得到健康寶寶的概率。

  基因篩查的方法有很多種,我們采用高通量測序然后用測序驗證的辦法進行,這也是目前最可靠的辦法。以此為例,大概流程是:

  第一步,充分了解接受篩查者的完整病歷資料、家族史、各種檢查結(jié)果以及患者的意愿。

  第二步,基因診斷中心的專家與篩查目標疾病的臨床專家進行討論,評估基因篩查的必要性,可行性以及具體方式。

  第三步,醫(yī)生與患者溝通,進行咨詢,介紹篩查的可行性、篩查費用、篩查風險、篩查的好處,并在知情同意的前提下確定篩查的時間。

  第四步,患者及相關(guān)風險血親和參加篩查的人員每人靜脈采血5mL。

  第五步,基因組DNA提取,質(zhì)檢,定量。

  第六步,進行高通量測序(耗時約3天)。

  第七步,進行數(shù)據(jù)分析,突變位點注釋,突變位點數(shù)據(jù)庫檢索,突變位點功能生物信息學預測,突變位點保守性分析,拷貝數(shù)分析等(耗時1天至1周不等)。

  第八步,候選可疑致病突變測序驗證以及患者家屬驗證(耗時約3天至1周不等)。

  第九步,基因篩查報告制作與審核。

  第十步,發(fā)出報告,對患者進行解釋和咨詢指導。

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