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中國首名核型定位“PGD”寶寶上海出生

2016-02-03 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:在小“K寶”之前,中國并無任何應(yīng)用核型定位技術(shù)進(jìn)行植入前診斷的嬰兒出生。小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者,幸運(yùn)的“K寶”將會健康成長,不會“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。

  復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院2日披露,該院遺傳不育診療中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù),中國首名經(jīng)“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒——“K寶”在上海誕生了。

  在小“K寶”之前,中國并無任何應(yīng)用核型定位技術(shù)進(jìn)行植入前診斷的嬰兒出生。小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者,幸運(yùn)的“K寶”將會健康成長,不會“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。

  據(jù)悉,“K寶”的父母八年前曾生過一個女兒,出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),該病是由于先天缺陷所致,目前還沒有較好的治療方法。醫(yī)院方面告訴記者,這對攜帶致病基因的夫妻生育后代會有1/4患病。此后他們曾兩度懷孕,均因產(chǎn)前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引產(chǎn)。他們希望通過第三代試管嬰兒技術(shù)挑選出健康、不會發(fā)病的胚胎。

  復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科與女科經(jīng)過會診后,針對這種單基因遺傳病,決定采用核型定位基因芯片技術(shù)來幫助這對夫婦。

  醫(yī)院方面披露,目前對于單基因疾病的遺傳學(xué)診斷需針對每一種進(jìn)行個體化設(shè)計(jì),診斷周期很長,且價格昂貴;核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計(jì)的芯片,能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關(guān)位點(diǎn),成為所有單基因病種的通用平臺,大大縮短了檢測時間。該技術(shù)診斷成功率接近100%。

  “K寶”的父母通過一系列過程,獲得了4枚囊胚。集愛中心的技術(shù)人員通過核型定位技術(shù)將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈排列出來,再挑選出一枚不帶致病基因的胚胎。這對不幸的夫婦,終于喜迎健康寶寶。

  據(jù)悉,復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心是申城首家獲得官方三代試管嬰兒技術(shù)牌照的生殖中心。該中心“三代試管嬰兒”技術(shù)囊胚檢測后移植,臨床妊娠率和相關(guān)診斷成功率均接軌國際標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)院方面當(dāng)日告訴記者,為了保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子,確保家庭后代的安全,核型定位技術(shù)可謂最合適的選擇。

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