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基因篩查使3.5萬(wàn)人免于藥物性耳聾

2015-04-17 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群,這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。

  全國(guó)使用耳聾基因篩查芯片進(jìn)行篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬(wàn),這是迄今全球范圍內(nèi),使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病所開(kāi)展的最大規(guī)模篩查項(xiàng)目。由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心和博奧生物集團(tuán)聯(lián)合主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國(guó)際合作論壇”4月16日在京召開(kāi),會(huì)上多位學(xué)者對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行了詳細(xì)解讀。

  北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目技術(shù)組組長(zhǎng)韓德民介紹,我國(guó)是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙者最多的國(guó)家,在8500萬(wàn)名殘疾人中,聽(tīng)力殘疾約占1/4。2009年,生物芯片北京國(guó)家工程研究中心研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片,使中國(guó)有了遺傳性耳聾精準(zhǔn)診斷的工具。借助這一技術(shù),我國(guó)共對(duì)120萬(wàn)人進(jìn)行耳聾基因篩查,發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群,這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。

  美國(guó)邁阿密大學(xué)教授劉學(xué)忠介紹,中國(guó)耳聾基因篩查芯片具有檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確、檢測(cè)速度快等諸多優(yōu)勢(shì)。美國(guó)方面去年與生物芯片北京國(guó)家工程研究中心達(dá)成合作協(xié)議,針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功。

  生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京說(shuō),耳聾基因攜帶者大多表現(xiàn)出聽(tīng)力正常,但在特定條件下就會(huì)發(fā)病造成聽(tīng)力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。目前這些都還沒(méi)有引起全社會(huì)的足夠重視。為此,論壇同時(shí)啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計(jì)劃”,力爭(zhēng)在未來(lái)5年內(nèi)采用生物芯片技術(shù),支持各地再新增篩查服務(wù)人群1000萬(wàn),實(shí)現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福1億人,夯實(shí)有效預(yù)防遺傳性耳聾的基礎(chǔ)。

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