白化病是一種以先天性眼、皮膚和毛發(fā)部分或完全色素脫失或僅有眼部色素脫失為特征表現(xiàn)的遺傳病。國際白化病中心根據(jù)其色素缺失部位將其分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種類型，其中眼皮膚白化病患者存在不同程度的眼、皮膚及毛發(fā)色素缺失，而眼白化病患者僅有眼部癥狀。

　　白化病的診斷主要根據(jù)其特征性臨床表現(xiàn)，而確診則靠致病基因突變檢測(cè)等遺傳學(xué)分析方法。不同類型的白化病由不同的致病基因所致，目前對(duì)白化病致病基因已有較為深入的研究，已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相關(guān)蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。

　　白化病的研究雖然取得了一定進(jìn)展，但仍有許多問題尚待解決，如白化病致病基因的突變類型與其臨床表現(xiàn)輕重的關(guān)系，目前尚未明確。而在診斷方面，白化病的診斷主要依靠其特征性臨床表現(xiàn)，確診則依靠基因檢測(cè)等遺傳學(xué)分析方法。治療方面尚無有效辦法，可通過物理方法如遮光等減輕患者不適，使用激素等藥物減輕白化病癥狀。白化病應(yīng)以預(yù)防為主，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷是重要的預(yù)防措施之一。