黑素母細胞起源于外胚葉神經嵴，并從神經嵴遷移至外周部位，然后分化為黑素細胞，形成黑素小體和合成黑素。臨床上多種因素影響著黑素母細胞發(fā)育、遷移和分化以及黑素細胞的存活、黑素小體的形成和黑素的合成。將遺傳因素引起的幾種色素性疾病的臨床與分子遺傳學方面所取得的進展作一概述。

　　幾種以常染色體顯性遺傳方式為主的遺傳性色素性疾病在臨床表現和分子遺傳學方面研究取得重要進展，包括屈側網狀色素異常、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進行性色素沉著癥以及家族性進行性色素沉著和色素減退癥。屈側網狀色素異常由KRT5基因（12q13.13）功能喪失性突變所致；SASH1（6q24.2-q25.2）、ABCB6基因（2q33.3-q36.1）突變與常染色體顯性遺傳性泛發(fā)性色素異常癥發(fā)病有關，而常隱類型致病基因定位于12q21-q23；家族性進行性色素沉著癥由KITLG基因（12q21.12-q22）或19p13.1-pter區(qū)域內基因突變所致。家族性進行性色素沉著和色素減退癥的發(fā)病與KITLG基因突變有關。以上基因突變主要通過影響黑素降解、黑素細胞遷移、黑素合成或黑素母細胞增殖等引起皮膚色素沉著異常。

　　在以上幾種遺傳性色素疾病中，DUH在臨床表現和致病基因方面均明顯不同于DSH，臨床診斷應注意與色素異常性或異色病樣皮膚淀粉樣變、泛發(fā)性雀斑樣痣等疾病相鑒別；FPHH應與Legius綜合征相鑒別。KITLG基因功能獲得性突變既可導致FPH，也引起FPHH，甚至同一致病性突變，突變導致黑素合成或黑素母細胞增殖增加。相同的致病性突變引起臨床表型差異的機制、ABCB6基因引起DUH發(fā)病的具體作用機制以及常染色體隱性DUH12q21-q23區(qū)域、FPH9p13.1-pter區(qū)域的致病基因尚有待于進一步研究。