毛囊角化病是一種少見的常染色體不完全顯性遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮脂溢出部位的毛囊性、脂溢性堅(jiān)實(shí)丘疹，常融合成片形成疣狀斑塊，上覆油膩性痂皮，可局限分布也可泛發(fā)全身。組織病理變化以角化不良伴棘層松解為特征。

　　目前認(rèn)為，致病基因位于12q23～q24.1區(qū)域內(nèi)編碼肌漿/內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣離子-ATP酶2（SERCA2），ATP2A2基因是該病的致病基因，該基因長約76kb，由21個(gè)外顯子組成，在皮膚角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)高表達(dá)。到目前為止，已有超過187種致病突變，包括錯(cuò)義突變、無意突變、移碼突變、替換、插入、剪切、刪除等。另外還從局部免疫失調(diào)、鈣離子信號傳導(dǎo)、規(guī)范性瞬時(shí)受體電位1和細(xì)胞凋亡等因素與發(fā)病的關(guān)系幾方面進(jìn)行了綜述。

　　毛囊角化病根本的原因是基因突變，可能還有環(huán)境因素、局部免疫失調(diào)、鈣離子信號傳導(dǎo)、TRPC1受體電位和細(xì)胞凋亡等因素參與其中，共同導(dǎo)致了皮膚的過度角化并呈現(xiàn)出特征性的臨床表現(xiàn)，其致病基因已明確為編碼SERCA2的ATP2A2基因，隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展，將加深對毛囊角化病的認(rèn)識。