IL2RA-RBM17基因區(qū)域單核苷酸多態(tài)性與中國蒙古族白癜風關聯(lián)研究

　　白癜風是一種色素脫失性皮膚病，近年遺傳關聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)，一大批白癜風相關的易感基因中IL2RA-RBM17基因在歐洲及中國漢族人群的研究中均有報道。烏日娜等選擇位于IL2RA-RBM17基因區(qū)域的9個單核苷酸多態(tài)性（SNP），用連接酶鏈反應（LDR）對其進行基因分型，探討IL2RA-RBM17基因區(qū)域多態(tài)性與蒙古族白癜風的相關性。

　　方法

　　收集白癜風患者425例，健康對照503例。用AxyPrep（AP-MX-BL-GDNA-25）基因組DNA抽提試劑盒抽提基因組DNA。選擇位于IL2RA-RBM17基因區(qū)域的9個單核苷酸多態(tài)性（rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083），用連接酶鏈反應進行基因分型。比較白癜風組及健康對照組等位基因頻率及基因型頻率，對5個差異有統(tǒng)計學意義的SNP間進行連鎖不平衡檢驗，并分析每個單倍型頻率在白癜風組和健康對照組中的分布。

　　結果

　　5個SNP（rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083）的等位基因頻率與健康對照組差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。5個SNP在顯性遺傳模式下，白癜風組中的基因型頻率均顯著低于健康對照組（P<0.0056）。5個差異有統(tǒng)計學意義的SNP間存在中等至強的連鎖不平衡（D′=0.424~1，r2=0.137~0.985）。用5個具有相關性的SNP構建單倍型，分析每個單倍型頻率的分布，發(fā)現(xiàn)1個單倍型（H2：CGCTA）在白癜風組頻率明顯低于健康對照組，并達到Bonferroni校正水平（P=0.0016，OR=0.674）。

　　結論

　　IL2RA-RBM17區(qū)域基因多態(tài)性與蒙古族白癜風具有相關性。