唇裂基因修復(fù)療法取得突破Wnt信號通路是關(guān)鍵

2014-07-03 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：唇裂和腭裂屬于非常常見的先天性缺陷，相關(guān)治療需要經(jīng)歷多輪手術(shù)、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形癥的分子原理時(shí)，科學(xué)家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。

　　唇裂和腭裂屬于非常常見的先天性缺陷，相關(guān)治療需要經(jīng)歷多輪手術(shù)、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形癥的分子原理時(shí)，科學(xué)家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。

　　韋爾·康奈爾醫(yī)學(xué)院細(xì)胞與發(fā)育生物學(xué)副教授利西亞·塞萊里博士及其研究伙伴在最新一期美國《發(fā)育細(xì)胞》雜志上發(fā)表研究報(bào)告，聲稱首次培育出唇裂(伴有或不伴有腭裂)小鼠模型。研究人員發(fā)現(xiàn)，生成Pbx蛋白質(zhì)的多種基因能夠?qū)?xì)胞信號活動進(jìn)行協(xié)調(diào)，而細(xì)胞信號活動又能對唇腭畸形的發(fā)育產(chǎn)生重要影響。研究發(fā)現(xiàn)，只需改變Wnt信號通路(一種參與胚胎發(fā)育的蛋白質(zhì)作用網(wǎng)絡(luò))中的一種分子，就足以修復(fù)唇腭缺陷。

　　塞萊里對Pbx蛋白質(zhì)進(jìn)行了多年研究，已經(jīng)證實(shí)了這一類型蛋白質(zhì)在器官和骨骼發(fā)育中的作用。在最新研究中，她與研究伙伴想要檢驗(yàn)一下Pbx蛋白質(zhì)是否同樣參與了面部發(fā)育。答案是肯定的。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，只有多個(gè)Pbx基因同時(shí)發(fā)生變異的小鼠胚胎才會出現(xiàn)徹底的唇裂(伴有或不伴有腭裂)。

　　不僅如此，發(fā)生多種Pbx變異的小鼠胚胎內(nèi)的Wnt信號通路活動同樣會減少乃至消失。Pbx基因管理著包括Wnt在內(nèi)的一個(gè)與唇裂有關(guān)的信號分子鏈。這一信號網(wǎng)的失調(diào)會導(dǎo)致細(xì)胞程序性死亡減少，由此影響到面部組織的正常融合，最終引發(fā)唇裂。

　　當(dāng)研究人員通過基因手段恢復(fù)了小鼠胚胎外胚層的Wnt活動時(shí)，所有接受多種Pbx基因變異的實(shí)驗(yàn)鼠的唇裂癥狀就完全消失了。

　　塞萊里說：“這是首次有人在胚胎上修復(fù)了此類缺陷，我們因此有力地證明Wnt是一個(gè)關(guān)鍵因素。”