日前，國內(nèi)首個遺傳性口腔疾病生物樣本庫在第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院建成并投入使用。

　　在這里，每位患者的疾病樣本都有唯一的由耐低溫材料制成的三維條碼，與門診號相連。該庫擁有世界先進(jìn)的生物樣本管理系統(tǒng)和冷鏈溫控系統(tǒng)，可以準(zhǔn)確實施樣本查詢及樣本存入，復(fù)蘇等操作，管理科學(xué)又便捷。如果發(fā)生溫度異常，凍存設(shè)備的溫度敏感系統(tǒng)會自動報警，并同步傳輸?shù)接嬎銠C(jī)和手機(jī)，實現(xiàn)實時監(jiān)控，大幅度提高了工作效率。目前已收集樣本一千余個，樣本來源以院內(nèi)臨床收集為主，類型包括血液、引物、質(zhì)粒、微生物菌種、DNA、RNA等，收集病例涉及致密性成骨不全，遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、巨頜癥、神經(jīng)纖維瘤、唇腭裂、半側(cè)顏面萎縮等多種罕見病和遺傳病，同時還有大量的正常比照樣本。其中還包括2例國外特殊病例的生物樣本。

　　樣本庫由口腔生物學(xué)教研室負(fù)責(zé)建成。近年來該教研室以遺傳病為研究方向，開展了多項針對遺傳病例的個體和家系研究。目前，第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院設(shè)立了國內(nèi)首個口腔罕見病與遺傳病門診，建立了口腔罕見病網(wǎng)站，并在海內(nèi)外招募咨詢團(tuán)隊。由該科段小紅主任編寫的《口腔遺傳病學(xué)》教材，在國內(nèi)率先開設(shè)課程教學(xué)。幾年的發(fā)展壯大，遺傳病研究團(tuán)隊由最初的幾人增至十余人。

　　口腔罕見病與遺傳病樣本庫除了能滿足自身的研究需要，還可向兄弟醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)和高等院校提供經(jīng)確診的，合乎科研設(shè)計要求的病例標(biāo)本和正常比照標(biāo)本。對研究部門、研究者之間的相互合作有積極意義，將更有利于疾病研究的發(fā)展。

(實習(xí)編輯：徐潤蘭）