孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病，主要癥狀為社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄、刻板重復(fù)的行為方式。孤獨(dú)癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder,ASD）是根據(jù)孤獨(dú)癥核心癥狀進(jìn)行擴(kuò)展定義的廣泛意義的孤獨(dú)癥。ASD既包括典型孤獨(dú)癥，又包括了不典型孤獨(dú)癥，以及阿斯伯格綜合癥、孤獨(dú)癥邊緣、孤獨(dú)癥疑似等癥狀。ASD確診方式為：兒童、青年或成年人的行為方式符合ICD-10或者DSM-IV的診斷標(biāo)準(zhǔn)，并且造成明顯的功能損害。

　　核心癥狀一般早在童年時(shí)期有所表現(xiàn)，特別是在環(huán)境發(fā)生改變時(shí)，比如上幼兒園、小學(xué)等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，超過(guò)1%的兒童患有ASD，這種疾病會(huì)糾纏患者一生，影響患者及其家庭的正常生活。一經(jīng)診斷，患者及其家庭會(huì)受到強(qiáng)烈的情感沖擊，但同時(shí)也能因?yàn)楹罄m(xù)的關(guān)懷治療而收獲極大的欣慰，并對(duì)患者的人生歷程產(chǎn)生積極的糾正作用。為此，英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）基于最優(yōu)研究證據(jù)制定了此篇指南，為ASD患者的識(shí)別、轉(zhuǎn)診及診斷提供切實(shí)可行的建議。

　　識(shí)別地方應(yīng)該建立起孤獨(dú)癥多機(jī)構(gòu)組織，綜合來(lái)自兒童健康與精神健康服務(wù)、教育、社會(huì)關(guān)懷等部門的工作人員，家長(zhǎng)、護(hù)工服務(wù)用戶以及志愿者等各方力量，并且應(yīng)該確立一位總負(fù)責(zé)人。該組織的主要目標(biāo)為：通過(guò)培訓(xùn)促進(jìn)組織對(duì)ASD癥狀、體征的早期發(fā)現(xiàn)；確保相關(guān)專業(yè)人員可以通過(guò)該途徑提供有效的診斷性服務(wù)；使青年患者在確診之后能得到后續(xù)的治療服務(wù)；可以實(shí)現(xiàn)相關(guān)數(shù)據(jù)的收集和統(tǒng)計(jì)。指南為非專業(yè)人士識(shí)別ASD提出建議：警惕兒童的發(fā)育或行為問(wèn)題，但不要忽略其他可能的疾??；謹(jǐn)慎對(duì)待患者或其家人發(fā)現(xiàn)的發(fā)育或者行為問(wèn)題；重視同行建議；指南中描述的臨床表現(xiàn)是常見的，并不可能全部涵蓋；異常的癥狀、體征應(yīng)該是貫穿患者整個(gè)發(fā)育過(guò)程的，但早期常常會(huì)被忽視；細(xì)心甄別被掩蓋的ASD，比如智力障礙、口頭逞能、過(guò)往陰性診斷結(jié)果；注意文化差別，關(guān)注患者對(duì)母語(yǔ)的理解與運(yùn)用；重視心理疏導(dǎo)。