目的

　　探討童精神分裂癥患者的DISC1基因rs821597多態(tài)性與神經系統(tǒng)軟體征（neurologicalsoftsigns,

　　NSS）的相關分析。

　　方法

　　研究對象為300例兒童精神分裂癥患者（病例組）和270名性別及年齡相匹配的健康人（對照組）。采用限制性片段長度多態(tài)性方法檢測病例組和對照組的DISC1基因rs821597基因型，使用劍橋神經科檢查軟體征測試分量表檢查和評估2組的NSS。

　　結果

　　病例組與對照組的rs821597基因型[AA：90(30.0%)、AG：141(47.1%）、GG：69（22.9%）與AA：58(21.3%）、AG：136(50.4%）、GG：76(28.3%）]及等位基因[A：321(53.5%)、G：279（46.5%）與A：252(46.7%）、G:288(53.3%）]頻率比較差異有統(tǒng)計學意義（χ2=6.54、6.12，P=0.040、0.010）；經多重檢驗校正，NSS評分在左側對指運動、序列對指運動及手指感覺測驗，右側輪替運動，左右拳手掌測驗及皮膚書寫感測驗，Oseretsk測驗，病例組高于對照組（P<0.002），運動協調分、感覺整合分、脫抑制分因子及NSS總分差異具有統(tǒng)計學意義（Z=-9.336、-6.736、-2.951、-8.861，均P<0.05）；不同基因型的患者間在左右序列對指運動、輪替運動、立體感覺測驗及鏡像運動1，右拳手掌測驗及皮膚書寫感測驗，Oseretsky測驗，眼睛閃爍（均P<0.002），以及運動協調分、NSS總分差異均有統(tǒng)計學意義（Z=-4.400、-3.580，均P<0.05）。Q檢驗顯示AA、AG型NSS陽性條目檢出率、NSS總分、運動協調分均明顯高于GG型。

　　結論

　　rs821597基因多態(tài)性與豫北漢族兒童精神分裂癥患者及其NSS存在關聯；兒童精神分裂癥患者較健康兒童有更高的NSS檢出率；攜帶rs821597等位基因A的患者較其他基因型患者有更高的NSS檢出率。

　　精神分裂癥是一種有嚴重破壞性的精神障礙疾病，由于其顯著的遺傳性而影響了0.5%~1.0％的人群，基于遺傳流行病學研究，精神分裂癥有60%~80％的遺傳率。神經發(fā)育異常與精神分裂癥有關。神經系統(tǒng)軟體征（neurologicalsoftsigns,NSS）即輕微且不能定位、非特異性腦功能受損征，與精神疾病的神經系統(tǒng)發(fā)育異常有關。disrupted-in-schizophrenia-1(DISC1）編碼一段多功能支架蛋白，在神經元發(fā)育和成熟過程中可能扮演著重要角色。DISC1在人腦多個腦區(qū)中都有廣泛表達，其中在海馬齒狀回中的表達較高。國內外關于兒童精神分裂癥與DISC1基因多態(tài)性的研究甚少，精神分裂癥患者的NSS分值顯著高于健康對照者，但兒童精神分裂癥患者的NSS相關研究較少見，且DISC1基因多態(tài)性與NSS的相關報道較少。我們將探討兒童精神分裂癥患者NSS的發(fā)生情況及rs821597基因多態(tài)性與NSS的關聯，以進一步了解兒童精神分裂癥，并為早期診斷兒童精神分裂癥及研究其病因提供依據。