應綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結果予以診斷。

　　(1)診斷要點包括：①起病于36個月以內;②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現(xiàn);③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨癥。

　　(2)DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準：

　　孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。

　　A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項)，至少要符合6小項，其中包括(1)小項中的2項，(2)、(3)項中的至少1小項。

　　(1)社會交往有質的損害，表現(xiàn)如下：a.非語言性交流行為的應用存在顯著損害，例如：眼對眼的對視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b.不能與同齡人交往。c.不能自發(fā)地與別人分享歡樂、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d.在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。

　　(2)交流能力有質的損害，表現(xiàn)如下：a.言語發(fā)育完全發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動作)代償?shù)膰L試。b.有一定說話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c.使用刻板的或重復的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d.缺少與其年齡相應的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

　　(3)行為、興趣或活動方面的局限的、重復的或刻板的格式，表現(xiàn)如下：a.有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣，其程度和內容均屬異常，且不易改變。b.固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒有意義的常規(guī)或儀式。c.刻板重復的作態(tài)行為，如手指撲動或扭轉、復雜的全身動作等。d.長期持續(xù)的只注重事物的局部。

　　B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：

　　(1)社交相互關系。

　　(2)用于社交的言語。

　　(3)象征性或想象性的游戲。

　　C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來解釋。