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軟骨發(fā)育不全別名:胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙

(一)治療
目前,還沒有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正常化,生長激素對部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現(xiàn)在為止,一些患病小孩的生長已經(jīng)取得中等水平的提高,然而,還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而,這類手術(shù)需要一個較長的治療時間,并且會可能有許多并發(fā)癥。這類手術(shù)通常只在一些有經(jīng)驗的中心開展。
醫(yī)生會對軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價,并采用專門的頭部和身體生長發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大,醫(yī)生應該檢查患兒是否有腦積水,如果必要,神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應監(jiān)測患兒的骨異常,因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹。患兒開始走路以后,駝背還沒有消退的話,可能就要依*外科手術(shù)進行矯正。彎腿,尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進行矯正。
軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導水管,這有助于預防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理,安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒。患兒也常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題,因此應該得到營養(yǎng)指導以便預防肥胖癥的發(fā)生。
易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛,甚至下肢癱瘓,需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。
對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者,應行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水,也應根據(jù)病情給予相應處理,如減壓或分流手術(shù)等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis,TLSO)對預防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用,一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲,如支具治療無效,后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應行脊柱融合術(shù)。
腓骨相對于脛骨過度生長時,可導致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻,對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形,但作用尚不肯定。
(二)預后
預后比較好。

 

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