侏儒癥
1、出生時身長體重往往正常，1～3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時身高常在130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。
2、青春期第二性征缺如，無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差，女性無月經，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。
3、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血漿生長抑制水平低于正常，且對胰島素或精氨酸的刺激反應不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
對身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑒別：
一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。
二、其它內分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。
四、青春期延遲癥(體質性生長延遲癥)患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達到完全正常的高度。
五、原基性侏儒癥病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。
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