主要根據(jù)病史及體檢診斷。1～2歲以后生長(zhǎng)緩慢， 身長(zhǎng)低于同年齡正常小兒三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（S.D.），身體各部分發(fā)育比例相稱，智力正常。尚應(yīng)注意檢查是否有原發(fā)疾病。
近年來(lái)血清中生長(zhǎng)激素的濃度已能測(cè)定，患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹（早餐前）血清中生長(zhǎng)激素濃度為3毫微克／毫升，兒童為5毫微克／毫升，患兒常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，測(cè)定不易準(zhǔn)確。正常人于沉睡時(shí)或于進(jìn)餐、運(yùn)動(dòng)以后血清生長(zhǎng)激素較原來(lái)增加，故可于入睡60～90分鐘后取血或于進(jìn)餐后2小時(shí)再運(yùn)動(dòng)10分鐘后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人應(yīng)用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產(chǎn)生低血糖，在正常人可促使血清生長(zhǎng)激素有暫時(shí)性升高，而患者卻無(wú)反應(yīng)。
垂體性侏儒癥患者往往同時(shí)有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足，其血清膽固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。尿內(nèi)17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。
 

應(yīng)結(jié)合各項(xiàng)臨床癥狀，體征，理化檢查與Ｔｕｒｎｅｒ綜合征，甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲(chóng)感染性侏儒癥相鑒別：
1、日本血吸蟲(chóng)
血吸蟲(chóng)病在我國(guó)流行較為廣泛，危害嚴(yán)重，現(xiàn)已在一些地區(qū)得到控制，根據(jù)以往調(diào)查資料，一個(gè)地區(qū)血吸蟲(chóng)病流行嚴(yán)重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲(chóng)病保儒癥的發(fā)生率也高。
解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢(qián)盛鄉(xiāng)血吸蟲(chóng)病流行區(qū)調(diào)查了三個(gè)村莊，共623人，當(dāng)?shù)鼐用裱x(chóng)病感染率為98%，在排除其他有關(guān)因素可能影響后，發(fā)現(xiàn)因息血吸蟲(chóng)病而引起的侏儒癥有25人，占總?cè)丝跀?shù)的4%，在血吸蟲(chóng)病嚴(yán)重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲(chóng)病人中，競(jìng)有25%是侏儒癥患者，1958年大規(guī)模收治血吸蟲(chóng)病人時(shí)，各地報(bào)告的保儒癥，在一般血吸蟲(chóng)病患者中約占1.5%，在晚期血吸蟲(chóng)病人中占5.8%一8.1%，血吸蟲(chóng)病性侏儒癥患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個(gè)別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見(jiàn)，可能是多已病死的關(guān)系。
2、華支睪吸蟲(chóng)
人因吃不熟的魚(yú)，蝦誤將該蟲(chóng)囊蚴食入體內(nèi)而感染，成蟲(chóng)寄生在人的膽管內(nèi)，可引起阻塞性黃疽，膽道炎;膽石癥，肝腫大，肝實(shí)質(zhì)萎縮和肝硬化等癥狀，重癥兒童患者可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育不良和侏儒癥，華支睪吸蟲(chóng)病在我國(guó)較為常見(jiàn)，呈散在流行，據(jù)調(diào)查，感染1000條成蟲(chóng)的病例并不少見(jiàn)，朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者，發(fā)現(xiàn)其中侏儒癥患者32人，由華支睪吸蟲(chóng)感染引起的侏儒癥為1.44%，河南省衛(wèi)生防疫站(1974)在該省淮陽(yáng)縣調(diào)查了108名華支睪吸蟲(chóng)病人，其中有生長(zhǎng)發(fā)育障礙者7 人，占6.48%，1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長(zhǎng)發(fā)育障礙者23人，占16.8%，比例頗高，山東省寄生蟲(chóng)病防治研究所(1975)在東阿縣發(fā)現(xiàn)93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長(zhǎng)發(fā)育不良;在臨沂縣的一次調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)92例華支睪吸蟲(chóng)病人，3例出現(xiàn)嚴(yán)重生長(zhǎng)發(fā)育障礙，其中侯窩大隊(duì)患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲(chóng)，瘧原蟲(chóng)，姜片蟲(chóng)，黑熱病原蟲(chóng)，旋盤(pán)尾線蟲(chóng)等
據(jù)文獻(xiàn)記載，這些寄生蟲(chóng)的重度感染也會(huì)引起兒童的生長(zhǎng)發(fā)育受阻，少數(shù)出現(xiàn)侏儒癥。