一、臨床表現(xiàn)
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現(xiàn)主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。

X線檢查方法為確診本病的主要手段，由于該病X線征象具有以上特殊性，所以診斷并不困難，關(guān)鍵在于能想到本病。必要時仍需與以下疾病相鑒別：
(1) 佝僂?。贺E病所顯示的方顱，囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發(fā)育障礙，且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉(zhuǎn)。
(2) 軟骨發(fā)育不全：為全身對稱性軟骨發(fā)育障礙骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀?。弘m也顯示為顱骨發(fā)育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等?；純好黠@智力低下。
(4) 成骨不全：由于膜內(nèi)化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現(xiàn)為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。
(5) 與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢問病史將不難發(fā)現(xiàn)。