本病根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線攝片可作出診斷。
尺橈骨之間無活動性，前臂固定在旋前位，旋后功能喪失，肘關(guān)節(jié)伸直活動部分受阻，腕關(guān)節(jié)可自由活動。日常生活影響程度與前臂固定畸形位置有關(guān)，如單側(cè)受累，功能影響小。患肢前臂較瘦，外形彎曲。由于橈骨小頭發(fā)育不全或前、后脫位，正常部位的橈骨小頭可見一局部凹陷。
本畸形一般分為三型：
第Ⅰ型為真正先天性尺橈骨融合，尺橈骨上端融為一起，其中間無皮質(zhì)骨，橈骨小頭與尺骨融合或橈骨小頭完全缺如，后者常累及雙側(cè)，橈骨干彎曲，比尺骨粗大而長。尺橈骨遠端之間一般不發(fā)生融合，
第Ⅲ型為尺橈骨之間藉一層骨間韌帶連接，阻礙前臂旋轉(zhuǎn)功能，這一型不是真正融合，但臨床表現(xiàn)一致。

本病需與尺橈骨骨干雙骨折內(nèi)固定術(shù)后前臂旋轉(zhuǎn)功能障礙的患者進行鑒別，此癥狀是有手術(shù)史的，故臨床上鑒別較簡單。
其次當致傷暴力大、損傷范圍廣、骨折內(nèi)固定術(shù)后肢體外固定的體位不當、制動時間過長以及手術(shù)操作技術(shù)失誤等也是導致前臂旋轉(zhuǎn)功能障礙的主要原因。故應認真地詢問病史，積極地進行鑒別。