臨床分型：根據有并存的心臟血管畸形，本病可分為四型：
Ⅰ型 室間隔完整但伴有房間隔缺損或卵圓孔未閉（可能有動脈導管未閉），約占50％左右。
Ⅱ型 伴心室間隔缺損（可能有卵圓孔未閉或動脈導管未閉），約占25％。
Ⅲ型 伴肺動脈狹窄及／或室間隔缺損（可能有卵圓孔未閉或動脈導管未閉），約占10％。
Ⅳ型 伴室間隔缺損及肺血管阻塞性病變或其他畸形，約占15％。
臨床表現：以呼吸困難、紫紺、進行性心臟擴大和早期出現心力衰竭為主。因病變類型不同，肺充血程度和體肺循環(huán)血液分流量多寡不同，癥狀及其出現時間也不同。
Ⅰ型　嬰兒出生時或數日內即出現缺氧、紫紺、氣急、酸中毒和心力衰竭，可聽到收縮期噴射性雜音。常在出后數日內死于嚴重低氧血癥。
Ⅱ型　出現癥狀較遲，在出生后數周或數月內出現氣急、紫紺和充血性心力衰竭室間隔缺損巨大者體肺循環(huán)分流量多，心臟擴大，肝臟腫大，在胸骨左下緣常有粗糙的全收縮期或噴射性收縮期雜音。
Ⅲ型　并有肺動脈瓣、瓣環(huán)或瓣下狹窄者肺血流量減少，肺高壓和肺血管阻塞性病變延遲發(fā)生，出現癥狀較晚，臨床表現與法樂四聯癥相似，有紫紺、缺氧和酸中毒，但心力衰竭少見。
Ⅳ型　一般在1歲以后因肺動脈高壓出現肺血管阻塞性病變，呈現呼吸困難，心力衰竭和進行性紫紺，除有收縮期雜音外，肺動脈瓣第2音常亢進。

以下疾病易誤診為本病，需進行鑒別：
(一)法樂四聯癥
肺動脈第2音減弱，X線檢查示肺缺血，心影呈靴形擴大。大動脈錯位肺動脈第2音正常或亢進，肺血管增多，心臟擴大，超聲心動圖、心血管造影可明確診斷。
(二)永存動脈干
超聲心動圖見動脈干騎跨在室間隔之上，右心導管檢查左、右心室壓力相等，心血管造影見單一動脈干位于室間隔之上，冠狀動脈及肺動脈均起源于動脈干。
(三)完全型肺靜脈異位連接
兩者臨床癥狀相似，患兒發(fā)育差，均有不同程度紫紺。胸部拍片時，完全型肺靜脈異位連接的患者呈現“8”字征;超聲顯示肺靜脈形成共同靜脈干，與左心房不連接，由垂直靜脈流入左無名靜脈。同時常并有ASD。
(四)完全型房室隔缺損
病兒有房室平面的分流，共同房室瓣合并關閉不全時，癥狀出現早，發(fā)生難以控制的心力衰竭，心臟增大明顯，過早出現重度肺動脈高壓。超聲心動圖顯示房室隔缺損，十字交叉消失，形成前后共同瓣。