主要診斷依據(jù)是肝脾腫大、腹水和具有特征性的廣泛腹壁靜脈曲張表現(xiàn)。本征有三個重要特點：
1.年齡多較輕。
2.靜脈曲張的特點是曲張靜脈位于側胸、腹壁、臍以下者血流方向也自下而上。
3.雖像肝硬化，但肝功能無明顯損傷。
肝靜脈和下腔靜脈造影檢查是確診的主要方法。
本征多呈慢性經(jīng)過，其臨床表現(xiàn)主要包括兩個方面：
1.肝靜脈回流障礙表現(xiàn)，常有進行性肝脾腫大，食管、腹壁靜脈曲張，腹水和肝區(qū)疼痛、腹痛等，黃疸少見。在靜脈血栓形成的急性期可有不同程度的發(fā)熱和肝區(qū)痛，甚至休克死亡。晚期可出現(xiàn)門脈高血、肝硬化表現(xiàn)。
2.下腔靜脈回流障礙表現(xiàn)，如下肢水腫、紫紺、淺靜脈曲張、色素沉著或潰瘍、下肢沉重麻木感。曲張靜脈的血流方向呈一致向上的特點。

應與隱原性肝硬化、肝炎后肝硬化、門靜脈血栓形成和縮窄性心包炎相鑒別。