發(fā)熱一般持續(xù)1～3天，可有腹膜炎表現(xiàn)，且便秘多于腹瀉，胸膜炎常見，如果不及時診斷，家族性地中海熱的腹膜炎常常導致不必要的急腹癥外科手術。發(fā)病通常在幾天內(nèi)自發(fā)緩解。關節(jié)痛是家族性地中海熱的常見癥狀，關節(jié)炎通常累及單個大關節(jié)伴隨急性疼痛和腫脹，通常2～3天后消退，雖然也有持續(xù)時間長的，尤其如果累及髖關節(jié)，腫脹是輕微的，但疼痛可以很嚴重。較其他大多數(shù)周期性關節(jié)炎綜合征，永久性關節(jié)損害不發(fā)生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛，皮膚表現(xiàn)偶見，主要為丹毒樣紅斑，直徑10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的壓痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉樣物質(zhì))淀粉樣變多見，約20%，以猶太人中發(fā)生率最高達2%，可出現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，實驗室檢查的單克隆抗體染色。就可以診斷。

需與淀粉樣變，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性關節(jié)炎綜合征，腎病綜合征相關疾病鑒別。