小兒胱氨酸病別名：小兒胱氨酸尿
1.腎病變型 主要見于兒童和嬰兒。
(1)早期：最初表現(xiàn)與腎小管進(jìn)行性損傷有關(guān)，癥狀有煩渴、多尿，脫水等。1歲時(shí)表現(xiàn)生長停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常，出現(xiàn)葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等。患兒膚色白皙，毛發(fā)呈淡黃色。大多數(shù)在幾歲內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結(jié)膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網(wǎng)膜邊緣可見到色素減退斑與不規(guī)則分布、大小不等的色素絲，稱為“特征性的邊緣視網(wǎng)膜病”，有助于胱氨酸病的診斷。
(2)晚期：由于腎小球進(jìn)行性的損傷，致腎小球?yàn)V過率減低，出現(xiàn)氮質(zhì)血癥、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒，生長停滯等相應(yīng)臨床表現(xiàn)。隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫等癥狀。
2.良性型 無視網(wǎng)膜病變和腎功能不全;有角膜、骨髓和白細(xì)胞中胱氨酸結(jié)晶沉積，但不產(chǎn)生癥狀，此型患者都能成年。
3.中間型 也稱遲發(fā)型或青年型。患者發(fā)生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現(xiàn)出來，有不完全的Fanconi綜合征及進(jìn)展緩慢的腎小球功能不全。
根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，存在維生素D缺乏性佝僂病、Fanconi綜合征等;在眼結(jié)膜、角膜和周圍白細(xì)胞、骨髓網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞存在胱氨酸結(jié)晶。胱氨酸在腎臟內(nèi)沉積的證據(jù)以及腎臟病理改變的特征，可確診本病。
與其他氨基酸尿病相鑒別，根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查多可確診。
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