主要癥狀為慢性失血性貧血，偶有腹痛。大便潛血試驗(yàn)陽性。個別病人可發(fā)生急性大量血便。部分病人可無癥狀而在檢查時發(fā)現(xiàn)。可行X線鋇餐、鋇灌腸及活體組織檢查以確診。要與白血病侵犯腸壁(末梢血象及骨髓象不正常)、家族性息肉病相鑒別。 根據(jù)臨床特點(diǎn)和輔助檢查確診。

1.白血病腸壁侵犯 有白血病的其他表現(xiàn)，如貧血、出血、感染、肝脾腫大，及外周血可見幼稚細(xì)胞。
2.其他 另應(yīng)注意與家族性息肉及多發(fā)性腺樣瘤息肉鑒別。