1.特殊容貌 前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊。
2.關(guān)節(jié)脫位 呈先天性多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位，以肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)為主。
3.手足異常 手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內(nèi)翻和外翻畸形。
4.其他表現(xiàn) 智力多無影響，可有脊柱裂、脊柱側(cè)彎、后突、腭異常、頸椎分節(jié)異常、先天性心臟病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形發(fā)生率為：
①膝關(guān)節(jié)脫位100%;
②足異常95%;
③顏面異常93%;
④髖脫位60%;
⑤手、手指畸形50%;
⑥肘關(guān)節(jié)脫位47%;
⑦腭異常37%。
根據(jù)上述臨床特點(diǎn)，結(jié)合X線異常進(jìn)行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

本病征應(yīng)與拇指寬闊(Rubinstein-Taybi)綜合征、關(guān)節(jié)松弛(Ehlers-Danlos)綜合征、扁平面容(Otopalatodigital)綜合征相鑒別，這幾個(gè)綜合征僅具本綜合征的1～2個(gè)畸形，均無主要的多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位。