小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征別名：小兒Kearns-Sayre綜合征
本病征患者一般起病于兒童時期，常為單發(fā)而無顯性家族遺傳史，其臨床特點有：
1.進行性眼肌麻痹 眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
2.視網(wǎng)膜色素變性 視神經(jīng)萎縮、視力受損。
3.心臟傳導阻滯 少數(shù)患者可有預激綜合征等心律失常、心臟停搏。
4.高音調耳聾 前庭損害、聽力喪失。
5.全身性肌無力。
對青少年期起病，并具有上述臨床表現(xiàn)，結合相應檢查可以做出診斷：三大主征進行性眼肌麻痹、視網(wǎng)膜病變、心臟傳導障礙。
本病征須與：
1.鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征鑒別 該病征特征是肌陣攣、共濟失調、肌肉軟弱無力、癲癇大發(fā)作，多有家族遺傳史并由母體系傳給后代。
2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征鑒別 該病征除上述癥狀外，尚有類卒中發(fā)作的偏癱，偏盲及中樞性失明等特點。
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