1.視力 在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當(dāng)桿體的視功能水平。晝盲為其主要表現(xiàn)。在高照明下視力降低，在低照明下，部分患者視力可略提高。
2.色覺 因錐體功能不良，故表現(xiàn)色覺障礙，僅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨顏色，視物均呈不同亮度的灰色。
3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光癥狀，常有明室及戶外畏光，表現(xiàn)為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態(tài)。在暗室內(nèi)或夜間可以如常人一樣睜眼視物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是桿體細(xì)胞功能狀態(tài)所致。當(dāng)錐體與桿體功能同時存在時，桿體的功能可被抑制，當(dāng)錐體功能不良時，桿體功能就單獨(dú)存在，此時畏光癥狀就表現(xiàn)明顯。
4.眼球震顫 因患者錐體功能不良或有中心暗點(diǎn)，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強(qiáng)光刺激而形成眼球震顫。如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時，眼球震顫可以很輕或消失。眼球震顫往往是本病征最早出現(xiàn)的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長而減輕。
5.眼底 多數(shù)患者有視網(wǎng)膜黃斑區(qū)的改變，如中心窩反光消失，視網(wǎng)膜血管變細(xì)或視盤顳側(cè)色淡。
6.視野 周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點(diǎn)。
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)可以做出診斷。

從病情是否發(fā)展，本綜合征可以分成兩類，鑒別如下：
1.靜止性錐體功能不良 病變?yōu)橄忍煨裕话l(fā)展。
2.進(jìn)行性錐體功能不良 為后天性、選擇性、進(jìn)行性錐體功能不良。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為第二類可能為一新型的遺傳性視網(wǎng)膜功能不全。亦有人稱之為進(jìn)行性錐體退行變性或進(jìn)行性錐體營養(yǎng)不良。其臨床表現(xiàn)與第一類基本相同，但有較好的固視能力，多無眼球震顫，既往視力和色覺功能正常，病變呈進(jìn)行性。