骶尾部畸胎瘤的大小不一，患兒多有排尿、排便困難。有時可見臀部腫大，骶尾部可有腫塊。由于腫瘤多偏向一側向臀部生長，故臀部常顯得不對稱。有時腫瘤從會陰部膨隆突起。直腸受壓或受牽扯者可有便秘或大便失禁。常見腫瘤的一部分呈囊性。腫瘤破潰有細菌性感染時可被誤診為肛周膿腫。有巨大腫瘤者可影響其母的分娩。直腸指診時可觸及骶前腫物。惡性畸胎瘤生長迅速，有進展性的便秘和排尿困難。
畸胎瘤的生物學特征之一是可以產生甲胎蛋白(AFP)，但并非所有的畸胎瘤都產生甲胎蛋白。惡性畸胎瘤則像肝癌一樣，甲胎蛋白的陽性率很高，達80%，其惡性部分主要為卵黃囊癌。Tsuchia匯集19例惡性畸胎瘤中17例為卵黃囊瘤。卵黃囊腫瘤產生甲胎蛋白已有人用免疫熒光抗體法從組織局部得到證明。良性畸胎瘤中約50%甲胎蛋白陽性。AFP檢測對診斷甚有幫助。

診斷中要注意與脊髓膜膨出相鑒別。直腸指檢可觸及骶尾畸胎瘤在骶前有腫物而在脊髓膜膨出患者可清楚地觸及骶尾骨。