本病好發(fā)于30歲以下的青少年，多發(fā)生在10～20歲，常位于長骨干骺端和骨干或脊柱的后部，病程較長，多數(shù)在半年以上。其癥狀為局部疼痛腫脹，以及患處功能障礙。若病骨表淺，可摸到腫物，局部溫度增高，有壓痛，患處偶有搏動(dòng)，多不能觸到搏動(dòng)。大的動(dòng)脈瘤樣骨囊腫可聞雜音。局部穿刺不僅可以吸出血樣液體，而且內(nèi)壓力常很高。長管狀骨的病變鄰近關(guān)節(jié)時(shí)，可造成運(yùn)動(dòng)障礙。脊柱病變能引起腰背疼痛和局部肌肉痙攣。瘤體持續(xù)長大或椎體塌陷會(huì)出現(xiàn)脊髓和神經(jīng)根的壓迫癥狀。肥皂泡沫狀透亮區(qū)是本癥X線照片的特征。病變呈明顯擴(kuò)張，其薄殼內(nèi)緣如貝殼狀。病變內(nèi)可見多數(shù)不規(guī)則的細(xì)隔。薄殼破裂者也不少見。本病源于松質(zhì)骨，但很快發(fā)展為偏心位置。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線表現(xiàn)和病理改變特點(diǎn)確診。

與單房性骨囊腫相鑒別。單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴(kuò)張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內(nèi)含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。