PNP缺陷最重要的臨床表現(xiàn)是反復(fù)感染，常在生后第1年開始發(fā)生，一些病人生后幾年開始出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細(xì)胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數(shù)患兒可接受常規(guī)的免疫接種，對(duì)破傷風(fēng)桿菌和脊灰病毒能產(chǎn)生抗體。接種BCG后并不一定發(fā)生擴(kuò)散。神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見(jiàn)，包括痙攣、輕偏癱、發(fā)育遲緩、共濟(jì)失調(diào)、震顫以及多動(dòng)癥等。自身免疫性疾病包括狼瘡性關(guān)節(jié)炎和心包炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎、自身免疫性溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜以及中性粒細(xì)胞減少癥。生長(zhǎng)障礙是PNP缺陷癥的另一個(gè)臨床問(wèn)題。體檢可捫及較小的淋巴結(jié)。
根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。

與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查確診。