先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發(fā)育異常的全身綜合征伴發(fā)。1.眼部表現(xiàn)(1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對(duì)增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發(fā)生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。
(3)繼發(fā)性青光眼：可達(dá)85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴(kuò)瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結(jié)節(jié)狀變性、視網(wǎng)膜脫離等。
(5)視力，近視≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認(rèn)為眼壓增高歸咎于瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發(fā)生異常，更有認(rèn)為此與原發(fā)性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個(gè)因素而不是原因。
2.一般表現(xiàn) 粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年后平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發(fā)育遲緩。
3.智力正常。
根據(jù)上述典型臨床表現(xiàn)及X線特征做出診斷。

　　與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別，見表1。

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