多發(fā)畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、常常窒息，生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有呼吸暫停及運(yùn)動(dòng)性驚厥發(fā)作，伴有腦電圖高峰性節(jié)律不齊改變。
患兒頭小，前額后縮，前囟大及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內(nèi)障、虹膜缺損及視網(wǎng)膜發(fā)育異常。可見獨(dú)眼畸形、小下頜。2/3病例見唇裂，常伴有腭裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個(gè)或多個(gè)血管瘤。頸部皮膚松弛。第12肋骨發(fā)育不良或缺如。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良、胰腺或脾組織異位等。常見六指(趾)畸形，指甲過度凸出。30%～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睪，見陰囊畸形。女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。
13-三體綜合征的診斷主要依據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查及臨床特征的表現(xiàn)。

與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、8-三體、9-三體綜合征，做細(xì)胞染色體檢查可助鑒別。