患兒在出生后數(shù)月內(nèi)常可無任何癥狀，而在3～15個月時逐漸出現(xiàn)肝、脾大，腹部膨脹，消化道癥狀和體重不增等情況，并可能有肌張力低下，肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經(jīng)系癥狀。隨著病情進(jìn)展，肝硬化和門脈高壓征象逐漸明顯，出現(xiàn)腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等。患兒甚易并發(fā)各種感染，常在3～4歲以內(nèi)死于慢性肝功能衰竭。
分支酶缺陷的臨床表現(xiàn)是多種多樣的，近年已有少數(shù)經(jīng)酶活性檢測證實的成人病例報道，這些患者都是以神經(jīng)、肌肉疾病癥狀為主。已知這類患者的外周神經(jīng)組織和白細(xì)胞中的分支酶活力下降，隨著資料的累積，將會有進(jìn)一步認(rèn)識。
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查確診。

各型糖原貯積病鑒別見表1。