本病的臨床表現(xiàn)存在不均一性，外生殖器可以為會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睪，也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊。無子宮和輸卵管，附睪和輸精管發(fā)育不全。到了青春期，出現(xiàn)陰毛、腋毛和男子乳房發(fā)育，睪丸小，無精子，病理組織學(xué)檢查顯示精子發(fā)生停留在初級精母細(xì)胞階段。血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產(chǎn)生率增高，E2水平的增高與青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育等女性化征象有關(guān)，但是女性化的程度比睪丸女性化輕。
雷凡斯坦綜合征的臨床表現(xiàn)與類固醇5α-還原酶2缺乏癥或17β-HSD3缺乏癥有相似之處，特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合征。生殖器皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)可以評價雄激素受體量和質(zhì)的異常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。

HCG興奮試驗(yàn)觀察睪酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于將雷凡斯坦綜合征與其他2種男性假兩性畸形區(qū)別開來。