先天性巨輸尿管別名：先天性輸尿管末端功能性梗阻
先天性巨輸尿管癥并無特異性的臨床表現(xiàn)，大多以腰酸、脹痛為主訴就診，偶有因腰部包塊、血尿、頑固性尿路感染、腎功能不全就診者。
本病由于缺乏特異性臨床表現(xiàn)與體征，其確診有賴于影像學檢查。
1.膀胱輸尿管反流 嚴重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時腰痛加重現(xiàn)象。IVU檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進入輸尿管。
2.輸尿管結(jié)石 輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。
3.輸尿管結(jié)核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常并發(fā)有膀胱結(jié)核，膀胱鏡檢查可見病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，并可見結(jié)核結(jié)節(jié)。
4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。
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