1.癥狀 小兒與成人高心病的臨床表現(xiàn)有所不同，小兒發(fā)病較早，病程進(jìn)展快，而成人起病緩慢，出現(xiàn)癥狀較晚。小兒早期癥狀為煩躁不安、夜啼不眠、食欲不振、咳嗽、口唇發(fā)紺、多汗，繼而出現(xiàn)精神萎靡、呼吸急促、心率加快、發(fā)紺加重、水腫、尿少、消化道功能紊亂;若有呼吸道感染，則體溫升高，咳嗽劇增，最終發(fā)展為右心衰竭。成人發(fā)病緩慢，癥狀逐漸加重，早期僅有慢性高原反應(yīng)及輕度肺動脈高壓的表現(xiàn)，如頭痛、疲乏無力、睡眠紊亂、食欲不振等。隨著病情的進(jìn)一步發(fā)展，出現(xiàn)心悸、胸悶、呼吸困難、頸靜脈充盈、肝臟腫大、下肢水腫等右心功能不全的表現(xiàn)。
2.體征 小兒發(fā)育一般較差，呼吸急促、鼻翼扇動、口唇發(fā)紺明顯、心率增快、心界擴大;多數(shù)患兒于心前區(qū)或三尖瓣區(qū)可聞及Ⅱ-Ⅲ級收縮期吹風(fēng)樣雜音。肺動脈第二音亢進(jìn)或分裂。肺部可有干濕性啰音，與肺部感染有關(guān)。當(dāng)出現(xiàn)右心衰竭時，肝臟腫大、下肢水腫、頸靜脈怒張、肝頸靜脈反流征陽性。肺部感染嚴(yán)重者常合并有肺水腫。成人中常有代償性肺氣腫體征，部分病人有杵狀指，口唇、指甲床發(fā)紺，血壓多為正常;心界輕度擴大，心率加快，少數(shù)病人心動過緩，心尖部聞及Ⅱ級吹風(fēng)樣收縮期雜音，個別病人出現(xiàn)舒張期隆隆樣雜音;肺動脈第二音亢進(jìn)、分裂。右心功能不全者可有肝臟腫大，常有壓痛、下肢水腫。
3.一般在海拔3500m以上移居者易發(fā)病，個別對缺氧易感的世居者亦可罹患。
4.臨床表現(xiàn)主要為肺動脈高壓，右心室肥厚及右心衰竭。小兒有煩躁不安，夜啼不眠，呼吸困難，發(fā)紺，肺動脈第二音亢進(jìn)，肝臟腫大，下肢水腫等。成人有心悸，疲乏無力，咳嗽，呼吸困難，肺動脈第二音亢進(jìn)或分裂，重癥者出現(xiàn)肝臟腫大，下肢水腫，尿少等。
5.X線、心電圖、超聲心動圖等表現(xiàn)為有顯著的肺動脈高壓和右心室肥厚的征象。
6.右心導(dǎo)管檢查，肺動脈平均壓>25mmHg。
7.排除其他心血管病，特別是肺心病。
8.轉(zhuǎn)至平原或低海拔處病情緩解，肺動脈壓下降，心功能恢復(fù)正常。

1.先天性心臟?。焊咴貐^(qū)先心病特別是動脈導(dǎo)管未閉的患病率很高，而且易與小兒高心病混淆，但動脈導(dǎo)管未閉的收縮期雜音粗糙而傳導(dǎo)，X線檢查多有肺門舞蹈。
2.肺心?。悍涡牟『透咝牟≡谀承┓矫鏄O為相似，在鑒別上有一定困難。但前者有慢性咳嗽史，肺通氣功能顯著異常，而后者的肺功能基本正常。
3.原發(fā)性肺動脈高壓：本病少見，病情進(jìn)行性加重，脫離高原環(huán)境病情不緩解。