高加索人群中，約1%～2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型個體有全小葉型肺氣腫。其臨床特點(diǎn)是：發(fā)病年齡早，呼吸道癥狀出現(xiàn)于30～40歲，早期癥狀為活動后呼吸困難，多有咳嗽和反復(fù)呼吸道感染，體檢見病人有過度消瘦，呼吸音低;胸片示橫膈低平，肺過度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯，肺功能提示嚴(yán)重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低，血?dú)夥治鰴z查提示：早期有輕至中度低氧血癥，而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖示右心室肥厚，可伴右束支傳導(dǎo)阻滯。
臨床表現(xiàn)結(jié)合病史可作出肺氣腫的診斷，在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應(yīng)除α1-AT缺乏癥的可能性。可經(jīng)血清蛋白電泳、醋酸纖維電泳、放射免疫擴(kuò)散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性。進(jìn)一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏癥。

應(yīng)與慢性阻塞性肺氣腫和肺源性心臟病相鑒別。