1.癥狀、體征 患者常表現(xiàn)為整個(gè)身體的一側(cè)增大畸形，軀干兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)，上下肢、外生殖器兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)，同側(cè)的內(nèi)臟器官也會(huì)增大，但是身體每一側(cè)組織器官結(jié)構(gòu)正常?；贾w周徑比健側(cè)粗大，骨骼和骨化中心發(fā)育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長(zhǎng)，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側(cè)凸(圖1)。有近10%～15%的患者智力發(fā)育差，有50%的患者同時(shí)伴有并指、多指、多乳頭、先天性心臟病等。

2.分類(lèi) 以下分類(lèi)有利于先天性與后天性半側(cè)肥大的區(qū)別(表1)。

本病診斷一般不難。

需與下列疾患進(jìn)行鑒別：
1.繼發(fā)性一側(cè)肥大，多因諸如血管、淋巴系統(tǒng)病變所引起。
2.垂體功能亢進(jìn)引起的巨人癥。
3.神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的一側(cè)萎縮，易誤認(rèn)為健側(cè)為肥大。