一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內、外翻，關節(jié)疼痛，功能受限，6～7歲時可出現(xiàn)脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。
臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標對于早期診斷很有價值。

本病應與Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良相鑒別。