本病多為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)居多，男性患者多于女性?；純耗?、食指存在，活動功能良好，但尺側(cè)列缺如。患側(cè)前臂細(xì)小、短縮并向尺側(cè)傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉(zhuǎn)功能受限，但腕、肘關(guān)節(jié)功能尚好?；颊呖赏瑫r有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有并指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、伴隨畸形及X線特征不難診斷。

臨床應(yīng)與嬰兒尺骨骨髓炎引起的尺骨發(fā)育障礙相鑒別，后者有發(fā)熱及局部紅腫史，尺骨發(fā)育受限可致橈骨小頭脫位，但無其他伴發(fā)畸形。