嘧啶5′-核苷酸缺乏癥
1.終生性溶血性貧血 貧血常為輕中度，可因感染、應激及妊娠而加重。
2.脾大及間斷性黃疸。
3.智力發(fā)育低下 腦組織中P5′N缺乏所致。
根據家族史，臨床表現及紅細胞P5′N活性測定確診。
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