貧血為DBA主要臨床表現(xiàn)，大約35%患兒出生時即表現(xiàn)有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現(xiàn)為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發(fā)育畸形。約1/4患兒合并輕度先天異常，如斜眼、乳頭內(nèi)縮、蹼狀頸、手指或肋骨的異常。
綜合文獻報道，有學(xué)者提出如下診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①出生1歲內(nèi)即出現(xiàn)大細胞性(或正細胞性)正色素性貧血;
②網(wǎng)織紅細胞絕對數(shù)減少;
③骨髓增生活躍，伴選擇性紅系前體細胞明顯減少;
④白細胞數(shù)正?；蛏越档?
⑤血小板數(shù)正?；蛏栽龈?。典型病例不難診斷。

應(yīng)注意與Fanconi貧血，兒童一過性原始紅細胞缺乏癥(TEC)，慢性溶血性貧血并發(fā)B19微小病毒感染，Pearson綜合征及軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征相鑒別，其中先天性純紅細胞再生障礙性貧血與FA鑒別診斷尤為重要。