先天性巨大色素痣別名：巨大毛痣
1.出生時(shí)即有。損害覆蓋整個(gè)頭發(fā)、肩部、肢體或軀干的大部分，顏色較深，常呈棕黑或黑色，有浸潤(rùn)感，高出皮面，表面有小乳頭狀結(jié)節(jié)或呈疣狀增生(圖1～4)，常有毛發(fā)，較正常粗、黑且多，可隨年齡增長(zhǎng)，外圍可見散在有衛(wèi)星狀同樣損害。
2.發(fā)生于背部的損害，毛發(fā)常以中線為中心排列成旋渦狀，在脊椎部可伴發(fā)脊柱裂或腦膜突出;發(fā)生于頭皮者，表面有腦回狀紋，稱為巨型腦回狀痣，可伴發(fā)軟腦膜黑素細(xì)胞瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力遲鈍和其他局限性神經(jīng)功能異常表現(xiàn)。其他尚可并發(fā)咖啡斑、纖維瘤、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤等。
3.兒童期后更明顯，以后可不再增長(zhǎng)，顏色也可能變淡(圖3)。10%～13%患者可發(fā)生惡性黑色素瘤，各年齡均可發(fā)生。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查的特征性即可診斷。
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