可發(fā)生于任何年齡，皮損由無癥狀性圓形或卵圓形丘疹或結節(jié)構成，呈黃或暗藍色，性質堅實，大小3～10mm。皮損成群連續(xù)出現(xiàn)，數(shù)目可多達數(shù)百。成人皮損，對稱分布于軀干和四肢，偶可侵犯黏膜。兒童皮損不規(guī)則分布于全身，黏膜不受侵犯。成人及兒童均不累及內(nèi)臟。皮損持續(xù)數(shù)年后，可逐漸消退。

1.幼年性黃色肉芽腫 根據(jù)本病皮損顏色及組織病理象見泡沫細胞和Touton細胞，可以鑒別。
2.丘疹性黃色瘤 同幼年性黃色肉芽腫。
3.多中心網(wǎng)狀組織細胞增生癥 本病伴發(fā)關節(jié)炎，組織象以大量多核巨細胞為特點。
4.良性頭部組織細胞增生癥 本病損害局限于頭面部，僅在兒童中發(fā)病，可與GEH區(qū)別。
5.朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 根據(jù)本病臨床特點及典型組織象，免疫組化和電鏡檢查可以鑒別。