本病多發(fā)于男性，其發(fā)生率約為女性的10～20倍。本病發(fā)病較晚，一般在20歲之前很少出現(xiàn)癥狀，約80%患者在40歲后發(fā)病，女性患者發(fā)病更晚。這是因為鐵質(zhì)的蓄積是逐漸進行的，只有當體內(nèi)鐵質(zhì)日積月累達到一定程度時才產(chǎn)生癥狀。女性因通過月經(jīng)失血而喪失鐵，故可減輕鐵質(zhì)沉著，臨床上不易表現(xiàn)出來或表現(xiàn)很輕。

1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著是本病的四聯(lián)癥。除肝脾腫大以外，還可見到肝掌及蜘蛛痣。
2.65%患者以糖尿病為首發(fā)癥狀，出現(xiàn)血糖增高，尿糖陽性。
3.50%患者伴有進行性多關節(jié)炎，垂體功能障礙，睪丸萎縮及性功能減退、陽萎、不育。
4.15%～30%的患者有心臟受累，心臟逐漸增大，出現(xiàn)氣急、水腫、進行性頑固性心力衰竭。心律失常較多見，包括陣發(fā)性房性心動過速和心房撲動、心房顫動，頻發(fā)室性期前收縮亦多見，此外各種程度的房室傳導阻滯、低電壓和ST-T改變亦十分常見。累及心臟時，出現(xiàn)心臟擴大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。
1.原發(fā)性血色病心肌病診斷 年齡超過40歲，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著四聯(lián)癥，結合血清鐵、鐵蛋白測定，便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合肝活檢、心內(nèi)膜心肌活檢可明確診斷。
2.繼發(fā)性血色性心肌病診斷 對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者，長期輸血后引起心臟擴大、心功能不全者應考慮有繼發(fā)性血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合血清鐵檢查、肝活檢、心內(nèi)膜心肌活檢可明確診斷。

與各種代謝性心肌病及血液系統(tǒng)疾病對心臟損害性肌病進行鑒別。