水腫和腹瀉是主要癥狀。水腫開始是間歇性，以后轉為持續(xù)性，少數(shù)病例的水腫為非對稱性。不對稱水腫從嬰兒或兒童期開始者，多屬先天性Milroy病，如發(fā)生在上臂，可有黃甲。由于患者有大量蛋白質丟失，引起嚴重的低蛋白血癥，后期水腫轉為對稱。大多數(shù)患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合征，如在10歲內(nèi)出現(xiàn)，會有發(fā)育遲緩。多數(shù)病人有腹瀉，約半數(shù)病人糞便中含有乳糜液。脂肪瀉使維生素D丟失，嚴重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明，但罕見。在發(fā)病過程中，約半數(shù)會出現(xiàn)腹腔或胸腔乳糜積液，其低膽固醇血癥可與腎病綜合征的腹水相區(qū)別。
免疫球蛋白的丟失，使血中IgA、IgM和IgG顯著降低，只有正常人的50%。但患者對抗原的應答仍完好，能產(chǎn)生相應的抗體。淋巴細胞的溢漏可引起外周血淋巴細胞減少，這是一種具有特征性的臨床表現(xiàn)。淋巴細胞的丟失主要是T細胞，可嚴重影響細胞免疫功能。雖然免疫功能低，機會菌感染卻少見。小腸X線檢查有75%顯示異常。Conniventes瓣因水腫而又大又厚，有分泌增多，腸腔稍擴張。此時淋巴管造影幾乎均示異常。
年輕患者有水腫，特別是非對稱性，有低蛋白血癥，不能用肝病或腎病解釋者應懷疑是本癥;如同時有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴細胞減少，則更有可能。腸道蛋白質的丟失，可用131I，或51Cr-清蛋白來檢測。本病的確診有賴于小腸黏膜活檢。病理上見到腸絨毛結構嚴重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴張，其中含有充滿脂質的巨噬細胞。電鏡下可見腸細胞之間和固有層細胞外間隙中有乳糜微粒。這些表現(xiàn)具有診斷意義。

乳糜瀉是對麩質成分過敏所致，所以又稱為麩質過敏性腸病。麩質主要存在于小麥，但除小米和玉米外所有谷類均有不同程度的存在。麩質含麩質素(Glutenin)和麥醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成與分泌減少，可引起小腸絨毛變鈍和粗厚、固有層細胞浸潤、腸黏膜吸收面積減少，結果引起糖、蛋白、脂肪、維生素、無機鹽、微量元素及水等吸收不良，而表現(xiàn)復雜的臨床癥狀。常伴有貧血、紫癜、骨軟化、骨質疏松、肌無力、周圍神經(jīng)痛、繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進等腸外表現(xiàn)。