本病早期較隱匿，可僅表現(xiàn)為小分子蛋白尿，蛋白質相對分子量一般小于4萬Da，其中主要成分為β2-微球蛋白，視黃醇結合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管標志蛋白。24h尿蛋白量兒童大多在1g以下，成人為0.5～2.0g。至成人期可出現(xiàn)腎石癥，腎鈣質沉著和漸進性腎功不全。

　　本病患者多因尿路結石引起血尿和腎絞痛、尿路感染及膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、腹痛、腰痛及遺尿等，并有多飲、煩渴、多尿、尿沉淀多呈白色，少數可發(fā)展為慢性腎功能衰竭。

　　1.血尿蛋白尿 在各年齡組均可見肉眼血尿或鏡下血尿，一般認為系鈣結晶引起尿路損傷所致。此種血尿屬于正常紅細胞形態(tài)血尿(即非腎小球性血尿)。而且血尿是小兒IH最常見表現(xiàn)，血尿可為一過性，亦可呈持續(xù)性。蛋白尿一般為輕、中度，分子量較小，其中主要成分為β-微球蛋白、視黃醇結合蛋白，α-微球蛋白等。

　　2.尿路結石 成人IH表現(xiàn)尿石者明顯高于小兒，有報告成人尿石癥伴IH者達40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。此類結石多由草酸鈣或磷酸鈣形成，發(fā)生年齡早與非IH引起者，如不及時治療可發(fā)展成梗阻性腎病。

　　3.其他表現(xiàn) 還可以出現(xiàn)腎性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端腎小管功能障礙的表現(xiàn)。由于鈣從尿中大量丟失，體內長期呈負鈣平衡，少數病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，患者可發(fā)生關節(jié)痛、骨質疏松、骨折、畸形和維生素D缺乏病，少數病人表現(xiàn)身材矮小、體重不增、肌無力等。

根據上述臨床特征，尿鈣增高而血鈣正常是本病診斷的重要依據，明確診斷還要依據試驗室的相關檢查和排除其他尿鈣增多的原因。
1.臨床特點 對原因不明的單純的血尿患者，應詢問家族有無尿結石史。對臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者，應收集24h尿并測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿鈣>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就應測定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點 尿分析可有鏡下血尿，尿白細胞增多，無蛋白尿或僅輕度蛋白尿，無管型尿。可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結晶的性質。小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損。
3.鈣負荷試驗 有條件者可作鈣負荷試驗，以鑒別是吸收型還是腎漏型。低鈣飲食試驗為每天攝入鈣小于300mg，共3天，第4天2 h尿鈣量仍然高于正常人時有診斷意義。近年有作者認為口服鈣負荷試驗無助于預期腎石病，不推薦用這項試驗作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高。另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗分析確診本病。方法為低鈣低磷飲食3天后，第4天給予鈣15mg/kg，靜脈輸入，于5h內滴完后，第3小時測血鈣，并留24h尿測尿鈣。如果尿鈣排出量減去基礎尿鈣后，仍然超過滴入鈣量的50%，尿磷排出量在滴鈣后第4～12小時較第0～4小時降低20%，表示試驗陽性。

1.Fanconi綜合征 主要臨床表現(xiàn)是由于近端腎小管對多種物質重吸收障礙而引起的葡萄糖尿，全氨基酸尿，不同程度的磷酸鹽尿，碳酸氫鹽尿和尿酸等有機酸尿，亦可同時累及近端和遠端腎小管，伴有腎小管蛋白尿和電解質過多丟失，以及由此引起的各種代謝繼發(fā)癥，如高氯性酸中毒，低鉀血癥，高尿鈣和骨代謝異常等。但由于同時存在多尿癥狀，很少發(fā)生腎結石和腎鈣化。
2.甲狀旁腺功能亢進 除特有的臨床表現(xiàn)外，主要表現(xiàn)為PTH升高、血鈣升高、血磷下降。而特發(fā)性尿鈣增多癥中鈣離子一般正常，血磷和PTH常接近正常低限。
3.骨髓瘤 臨床表現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征、慢性腎小管功能不全及急慢性腎衰竭。主要由于輕鏈大量沉積在腎臟及高鈣血癥引起的上述癥狀。腎活檢和骨髓穿刺可作確診依據。
4.腎小管酸中毒 尿鈣排出增多，血鈣下降。臨床表現(xiàn)骨痛及病理性骨折。伴有尿路結石，易繼發(fā)尿路感染，甚至腎臟鈣化。腎小管濃縮功能受損，呈現(xiàn)低比重尿，堿性尿。
5.髓質海綿腎 本病是一種先天性良性腎臟囊腫性疾病，主要臨床表現(xiàn)為血尿，多為鏡下血尿，易有腎結石，引起腰痛，腎絞痛，尿路感染等。累及遠端腎小管表現(xiàn)為腎濃縮酸化功能下降，腎靜脈造影可作為診斷的主要依據。