維生素D依賴性佝僂病別名：假性維生素D缺乏性佝僂病
本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力?；純憾嘣?周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正?；蛟龈撸伎蓽p低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結果，診斷不難。
主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力;血鈣低;血磷正?；蛟黾?對生理量的活性維生素D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。
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