1.嬰兒型 常在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病。
(1)首發(fā)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉無(wú)力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)死亡。
(3)檢查可見(jiàn)巨舌，心臟擴(kuò)大，少數(shù)病兒肝臟腫大，心律失常。
2.兒童型 以四肢無(wú)力為主要臨床表現(xiàn)，類(lèi)似肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。常有呼吸困難、發(fā)紺，心臟擴(kuò)大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進(jìn)展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型 30～40歲發(fā)病，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮、無(wú)力，近端較遠(yuǎn)端重。以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。預(yù)后較好。
本病診斷依賴(lài)于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。
1.嬰兒型 可根據(jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。
2.兒童型 可根據(jù)肌肉、肝臟、心臟、白細(xì)胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診。
3.成年型 可根據(jù)肌肉、肝內(nèi)酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，于切片中見(jiàn)到較多的糖原沉積，周?chē)准?xì)胞的糖原染色陽(yáng)性，予以肯定診斷。

注意與其他類(lèi)型糖原貯積病、多發(fā)性肌炎或肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。