由于本綜合征常為直腸內(nèi)脫垂或直腸脫垂的伴隨病理變化，故本綜合征可表現(xiàn)直腸內(nèi)套疊、直腸脫垂的各種癥狀，有作者觀察52例中，主要癥狀有便不盡感，肛門墜脹，排便困難，便次增多，會陰部疼痛，部分性失禁，部分患者有應用各種瀉劑的病史，少數(shù)有黏液血便，排便或行走后肛門有腫物脫出等。
體檢：模擬排便可見會陰呈氣球樣膨出，肛管下降程度超過2cm，并有明顯的肛管黏膜和痔外翻。伴直腸脫垂時可見直腸脫垂出肛門。肛管指診肛管括約肌張力降低，囑患者收縮肛管時力量明顯降低，直腸前壁可能捫及孤立性潰瘍，伴直腸前突時肛管上方前壁可捫及薄弱區(qū)。Henry自制一種可測量用力排便時肛門外緣會陰平面與坐骨結節(jié)平面的距離的儀器，測量103例對照者排便時會陰下降1.6cm，而20名會陰下降綜合征患者為3.2cm。
根據(jù)患者長期用力排便史，檢查發(fā)現(xiàn)會陰可呈氣球樣膨出，肛管張力降低可初步診斷，行排糞造影可明確診斷。但應判斷是否伴隨直腸脫垂、直腸內(nèi)套疊或直腸前突等盆底疾病，有無肛門失禁，女性應判斷有無子宮內(nèi)脫垂及后倒等。

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