結(jié)腸閉鎖病史中母親懷孕時(shí)可有羊水過多。新生兒在出生后48h內(nèi)無胎糞排出，腹部膨脹、嘔吐，嘔吐物含有膽汁，并有脫水。也有出生時(shí)癥狀不明顯，喂奶后出現(xiàn)低位完全性腸梗阻。有進(jìn)行性腹脹，個(gè)別病兒生后1～2天有正常胎便史，晚期有脫水和電解質(zhì)紊亂并發(fā)吸入性肺炎。
結(jié)腸狹窄癥狀與狹窄程度有關(guān)，重度狹窄表現(xiàn)和閉鎖相同，輕度狹窄的癥狀緩和，病程較長。出生后數(shù)周開始逐漸出現(xiàn)低位不完全性腸梗阻癥狀，如喂奶后癥狀進(jìn)行性加重，嘔吐為間歇性，嘔吐物多為奶汁和食物殘?jiān)紶枃I吐膽汁。全腹膨脹可見腸型，腸鳴音亢進(jìn)，排便困難，糞便多呈稀糊狀或細(xì)長條狀。患兒多有營養(yǎng)不良和貧血，易誤診為先天性巨結(jié)腸。
結(jié)腸閉鎖與其他原因引起的低位腸梗阻不易區(qū)別，腹部平片可見多數(shù)擴(kuò)張的腸管及液平面，閉鎖部近端極度擴(kuò)張的結(jié)腸顯示為一巨大的液平面或含氣腸襻。鋇劑灌腸檢查顯示胎兒型結(jié)腸時(shí)有診斷價(jià)值，可確定閉鎖部位，顯示狹窄部位和類型，判斷狹窄段近端擴(kuò)張腸管的功能與范圍。

結(jié)腸閉鎖與狹窄應(yīng)與先天性巨結(jié)腸、回腸閉鎖、先天性左小結(jié)腸綜合征相鑒別。