結腸閉鎖病史中母親懷孕時可有羊水過多。新生兒在出生后48h內無胎糞排出，腹部膨脹、嘔吐，嘔吐物含有膽汁，并有脫水。也有出生時癥狀不明顯，喂奶后出現低位完全性腸梗阻。有進行性腹脹，個別病兒生后1～2天有正常胎便史，晚期有脫水和電解質紊亂并發(fā)吸入性肺炎。
結腸狹窄癥狀與狹窄程度有關，重度狹窄表現和閉鎖相同，輕度狹窄的癥狀緩和，病程較長。出生后數周開始逐漸出現低位不完全性腸梗阻癥狀，如喂奶后癥狀進行性加重，嘔吐為間歇性，嘔吐物多為奶汁和食物殘渣，偶爾嘔吐膽汁。全腹膨脹可見腸型，腸鳴音亢進，排便困難，糞便多呈稀糊狀或細長條狀。患兒多有營養(yǎng)不良和貧血，易誤診為先天性巨結腸。
結腸閉鎖與其他原因引起的低位腸梗阻不易區(qū)別，腹部平片可見多數擴張的腸管及液平面，閉鎖部近端極度擴張的結腸顯示為一巨大的液平面或含氣腸襻。鋇劑灌腸檢查顯示胎兒型結腸時有診斷價值，可確定閉鎖部位，顯示狹窄部位和類型，判斷狹窄段近端擴張腸管的功能與范圍。

結腸閉鎖與狹窄應與先天性巨結腸、回腸閉鎖、先天性左小結腸綜合征相鑒別。